马方综合征,也称马凡综合征,是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病。疾病主要由纤维素原基因缺陷导致,主要体现为对全身结缔组织的影响,包括眼部、心血管和骨骼肌肉部位。疾病可能由家族遗传,但也有约15%-30%的患者是自身突变导致的。马方综合征的临床症状主要为心血管、骨骼和眼部的病变。当存在夹层动脉瘤时,患者可能没有感觉或有胸痛症状,一旦发生破裂,则为剧烈胸痛;患者也可能会表现为长头畸形、眶下嵴突出、面容瘦长及其他骨骼畸形。另外,也可能有复发性疝或切口疝、关节过度活动等非特异性的临床特征。
2026-10-04 18:09
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